«Ген диабета» нашли у гренландцев

Коренные жители Гренландии
Фото: Bob Strong / Reuters

Генетики совершили настоящий подвиг. Взяв анализ крови у 2575 жителей Гренландии (10% населения), рассеянных по огромной площади острова (больше, чем вся Западная Европа), они выявили генетическую мутацию, вызывающую у гренландцев сахарный диабет второго типа. Результаты исследования представлены в последнем номере журнала Nature.

Гренландские и датские ученые узнали, что мутации гена TBC1D4 поднимают уровень глюкозы и инсулина в крови спустя два часа после еды (для имитации приема пищи пациентам давали раствор глюкозы перорально), а также повышают риск диабета. Этот вариант гена встречается только у гренландцев и отвечает за 15% всех случаев заболеваний на острове.

Взять анализ крови у 10% населения острова было нелегко – всё получилось только благодаря наплыву добровольцев. Трудно было и проводить анализ данных: многие респонденты оказались близкими родственниками. Но технология ДНК-микрочипов
помогла быстро «просканировать» собранные образцы на предмет 250,000 мутаций, связанных с болезнями обмена веществ. Внимание ученых привлек определенный вариант гена TBC1D4, управляющий усвоением глюкозы в мышечных клетках. У носителей этой мутации мускулы плохо поглощают глюкозу – и поэтому после приема пищи, например, уровень сахара в крови резко вырастает. В геноме европейцев эта мутация отсутствует, но ей наделены 23% гренландцев. 60% индивидов старше 40 лет, унаследовавшие TBC1D4 от обоих родителей, болеют сахарным диабетом второго типа

Исследования генетических ассоциаций обычно проводят на крупных, демографически смешанных популяциях, но новая работа говорит о том, что они приносят отличные результаты при работе с небольшими изолированными группами. Вообще, механизмы действия патогенных генов в таких случаях выявить значительно легче.

Авторы статьи также рискнули предположить, что данная мутация появилась в ходе естественного отбора при переходе от традиционной диеты гренландских рыболовов и охотников на тюленей (богатой белками и жирами, но практически лишенной углеводов) – к современной.